产前诊断新技术——无创产前胎儿DNA检测

    在我国，每年约有2000万的新生儿，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，也就是说总数高达120万的新生儿会有终生残疾或智力障碍的情况而无法痊愈。那么，为了你的下一代着想，怎样才能避免这样的悲剧再度上演呢？

    武汉玛丽亚妇产医院专家介绍，产前检测技术对于防治出生缺陷有重要意义。但受技术发展限制，目前临床较常见的产前检测方法为16周后孕妇羊水穿刺检查，这种侵入性的诊断方法常常给孕妇及其家属造成较大的心理负担，其中不少女性对于唐氏综合症并不了解，反正觉得这种检查可有可无。那么，什么是唐氏综合症呢？它又给腹中的胎儿带来哪些伤害？

    了解唐氏综合症

    即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在我国发病率600-800分之一，在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。迄今为止，医学上尚无有效的治疗手段。而且孕妇年龄越大，胎儿三体综合征患病率显著升高；任何年龄的孕妇，都可能生育三体综合征患儿。

    目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期唐氏筛查已经开始在我国多个城市逐步开展。但是需要知道的是，传统唐氏产前筛查技术并不能达到最终消除唐氏综合征的目的，若孕妇高危情况严重，那么就会导致高危孕妇及其家庭承受着不必要的沉重精神负担，而无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用将大大改变这一状况。

    无创产前胎儿DNA检测更精准

    有研究表明，从孕5周开始，孕妇的外周血中可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量会随孕周增大而增加；孕12周时，通过对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，可以判断出胎儿的遗传状态，并检测患染色体疾病的胎儿。

    胎儿游离DNA特征

    ●母体外周血的游离胚胎DNA几乎全部来源于绒毛层；

    ●怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；

    ●胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间；

    ●母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高；

    ●胎儿游离DNA半衰期短，产后2h即消失。

    而无创产前胎儿DNA检测技术是一项基于高通量测序和生物信息分析技术的新型唐氏综合征产前筛技术，仅需5~10ml孕妇静脉外周血，即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕特氏综合症），准确率在99%以上。

    无创产前胎儿DNA检测技术优势

    ★安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产。

    ★准确：准确率高达99.9%以上。

    ★早期：孕12周以上即可检测，较佳检测孕周为12~26周。

    ★快速：采血后，10-15个工作日即可出具检测报告。

    你适合做无创产前胎儿DNA检测吗？

    无创产前胎儿DNA检测技术有望在未来取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊断方法，有效规避感染和流产带来的风险，也可说是代表了当前产前诊断和防止先天性缺陷儿出生技术的发展方向。此技术适用于所有孕12-26周的单胎孕妇，尤其适合于：

    1、产前筛查结果为高风险的孕妇；

    2、夫妻任何一方年龄大于30岁的孕妇；

    3、有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇；

    4、不适合侵入性产前诊断的孕妇（如胎盘前置、孕囊低置、羊水过少等）；

    5、患某些慢性病或传染病的孕妇（如乙肝病毒携带或感染弓形虫等）；

    6、RH阴性血型需要进行侵入性产前诊断的孕妇；

    7、心理压力过大不能承受侵入性产前诊断的孕妇。

    此外还应注意的是对于胚胎移植的单胎孕妇，建议检测孕周为16周以上。无创产前胎儿DNA检测代表了当前产前诊断和防止先天性缺陷儿出生技术的发展方向。完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，质控容易，更加准确的检测出胎儿的遗传状态，排查患有染色体疾病的可能。

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